Мутация всего лишь одного гена вызывает предрасположенность к возникновению лишних костей у человека - так называемого "второго скелета". Проявляются она в том, что совершенно неожиданно у больного начинают развиваться лишние кости, замещая собой другие ткани организма. Необратимую метаморфозу может спровоцировать травма, ушиб. Костная ткань может появиться на месте синяка или кровоподтека. Превращение может произойти поразительно быстро. Порой человек, который лег спать в нормальном состоянии, с утра просыпается в буквальном смысле скованным недугом. Несчастный человек оказывается как бы заточенным в клетке, которую выстроил сам его организм. На языке медицины это называется прогрессирующей оссифицирующей дисплазией (FOP).
Новые кости растут не только быстро, но и крайне мучительно. Последствия напрямую зависит от того, какую ткань замещают эти новообразования. Если поражены суставы, некоторые хрящи, сухожилия или связки, то болезнь может привести к обездвижению – частичному или полному, сообщает Утро.ru.
К счастью, пока аномальное формирование костной ткани встречается довольно редко. Сейчас в мире зафиксировано всего 2,5 тыс. случаев заболевания FOP. Вначале ученые пытались отыскать отдельный ген, отвечающий за это страшное заболевание, но для этого генетического исследования требовалось найти семьи, в которых более чем один человек подвержен изучаемому заболеванию. Но такие случаи – невероятная редкость, поскольку несчастные люди, страдающие FOP, практически не имеют детей. Все же ученым удалось найти во всем мире пять таких семей, после исследования которых они пришли к выводу, что болезнь преимущественно вызывается случайной однократной мутацией гена ACVR1 и проявляется, как правило, уже в детском возрасте.
Теперь исследователи всего мира – американские, австралийские, бразильские, французские, немецкие, британские, голландские и южнокорейские – трудятся над изобретением лекарства, способного избавить человечества от случайной непредсказуемой опасности обрасти вторым скелетом. Их прогноз гласит, что подобный препарат может быть разработан приблизительно через 5 лет. Это лекарство окажется жизненно важным не только для больных FOP, но и для страдающих другими заболеваниями.
Между тем, врачи уже предвкушают перспективы появления возможности спровоцировать локализованный рост костной ткани, которую потом можно было бы изъять и трансплантировать. Это открытие произведет переворот в челюстно-лицевой хирургии, где после его внедрения станет возможно в буквальном смысле "выращивать" пациентам новые лица.
Источник: Blotter
